Prevalenza maschi-femmine nello Spettro Autistico: davvero la maggioranza è maschio?

Qual è la prevalenza di maschi e di femmine nello Spettro Autistico? E' vero che questo funzionamento si ritrova soprattutto nei maschi? Se sono donna è improbabile che io sia Asperger? Se ho una paziente donna, ha senso o no ipotizzare l'autismo?

Potrei proseguire con gli interrogativi, ma il succo del discorso è questo: da quando l'autismo classico e la sindrome di Asperger sono nati (fra gli anni '30 e '40 del '900) gli studiosi hanno ipotizzato che questo disturbo (che oggi in realtà sappiamo essere piuttosto una neurodiversità) fosse diffuso maggiormente nei maschi, tanto da rilevare prevalenze di 10:1 / 8:1 (ovvero si sosteneva ci fosse una femmina autistica ogni dieci maschi autistici).

Nel corso degli anni, ma soprattutto nell'ultimo decennio, gli studiosi si sono chiesti come mai ci fosse un tale sbilanciamento, andando a cercare motivazioni legate allo sviluppo cerebrale, piuttosto che a caratteristiche genetiche o ancora a fattori ambientali e culturali (per una breve ed incompleta selezione bibliografica, si veda 1).

Accanto a ricerche di tipo genetico e neurofisiologico, sono proseguite anche le riflessioni cliniche: si è iniziato a notare che una possibile motivazione per questa marcata differenza tra numero di maschi e femmine diagnosticati potesse essere il tipo di test utilizzati e i criteri diagnostici sui quali essi si basano. I vari test e questionari diagnostici tutt'ora utilizzati, infatti, sono stati sviluppati partendo proprio dalle prime descrizioni dell'autismo e dell'Asperger ovvero guardando a questo mondo come costituito in prevalenza da maschi. Ci si è dunque chiesti se modificando la visione clinica dello spettro autistico, aumentasse anche la prevalenza.

La risposta sembra proprio essere SI.

Come riportato anche da Tony Attwood e Michelle Garnett, due tra i massimi esperti internazionali sul funzionamento dello Spettro Autistico, gli studi più recenti, ovvero a partire dallo studio del 2012 di Zwaigenbaum e collaboratori e poi nel più recente del 2016 di Rutherford e collaboratori (2) le prevalenze iniziano a cambiare fino ad arrivare ad una prevalenza di 2:1, ovvero una femmina autistica ogni due maschi autistici. In anni successivi, sempre più studi evidenziano come la prevalenza più diffusa di 4:1 non sia più attuale (3) e questo perché esiste un bias nella rappresentazione clinica dell'autismo e negli strumenti diagnostici attualmente utilizzati per rilevarlo, che non tengono conto dell'esistenza di un "fenotipo femminile" ovvero di caratteristiche di comportamento associate maggiormente alle bambine e donne Asperger rispetto ai maschi (per approfondire: https://www.hanen.org/SiteAssets/Articles---Printer-Friendly/Research-in-your-Daily-Work/Misunderstood-Girls-A-look-at-gender-differences-i.aspx)

Quello che possiamo dire è quindi che la prevalenza scientifica più attuale è di 2:1, ma sia gli studi scientifici che le evidenze cliniche sottolineano come probabilmente siamo ancora lontani dall'aver chiara la numerosità effettiva delle femmine nello Spettro Autistico. Questo è evidente nelle cliniche specializzate nel fenotipo femminile, come quella di Attwood-Garnett in Australia o di Isabelle Hénault in Canada, dove la prevalenza è di 1:1 già da molti anni, oppure nella nostra clinica italiana (Gruppo Empathie, Thiene - Vicenza) dove, a causa della difficoltà di ottenere in Italia diagnosi di Asperger per bambine, adolescenti e adulte, il numero di utenti donne in carico supera di gran lunga quello dei maschi!

BIBLIOGRAFIA

1 Bejerot, S., Eriksson, J., Bonde, S., Carlström, K., Humble, M., & Eriksson, E. (2012). The extreme male brain revisited: Gender coherence in adults with autism spectrum disorder. British Journal of Psychiatry,201(2), 116-123. doi:10.1192/bjp.bp.111.097899

Chaste, P., Roeder, K., Devlin, B. (2017). The Yin and Yang of Autism Genetics: How Rare De Novo and Common Variations Affect Liability. Annual Review of Genomics and Human Genetics201718:1, 167-187

Lai, M-C.,P. Lerch, J.P., L. Floris, D.L., Ruigrok, A.N.V., Pohl, A., Lombardo, M.V., Baron‐Cohen, S. (2017). Imaging sex/gender and autism in the brain: Etiological implications. JNR Volume95, Issue1-2,2017, 380-397

Guerra, D.J. (2011). The Molecular Genetics of Autism Spectrum Disorders: Genomic Mechanisms, Neuroimmunopathology, and Clinical Implications. Autism Research and Treatment Volume 2011, Article ID 398636

2

Zwaigenbaum, L., Bryson, S. E., Szatmari, P., Brian, J., Smith, I. M., Roberts, W., et al. (2012). Sex differences in children with autism spectrum disorder identified within a high-risk infant cohort.Journal of Autism and Developmental Disorders,42(12), 2585–2596.

Rutherford, M., McKenzie, K., Johnson, T., Catchpole, C., O’Hare, A., McClure, I., … Murray, A. (2016). Gender ratio in a clinical population sample, age of diagnosis and duration of assessment in children and adults with autism spectrum disorder.Autism,20(5), 628–634.

3

Dean, M., Harwood, R., & Kasari, C. (2017). The art of camouflage: Gender differences in the social behaviors of girls and boys with autism spectrum disorder.Autism,21(6), 678–689.

Loomes, R., Hull, L., & Mandy, W. P. L. (2017). What is the male-to-female ratio in autism spectrum disorder? A systematic review and Meta-analysis.Journal of American Academy of Child and Adolescent Psychiatry,56(6), 466–474.

Young, H., Oreve, M.-J., Speranza, M. (2018) Clinical characteristics and problems diagnosing autism spectrum disorder in girls. Archives de Pédiatrie, Volume 25(6)399-403

Suckle E.K. (2020). DSM-5 and Challenges to Female Autism Identification. J Autism Dev Disord(2020)